Het verhaal van de Ouders en Kim:
Ongeveer april 2005 is het begonnen, Kim was bezig met haar zwemdiploma C en we hadden als ouders niets in de gaten.

De test voor zwemdiploma C werd afgenomen, en we dachten dat Kim niet echt haar best deed. De zweminstructeur van sportinstituut 't loo kwam naar ons toe en vroeg aan ons of er iets met Kim aan de hand was. Hij had geconstateerd dat de conditie van Kim achteruit ging en dat Kim erg goed zwom, maar na een half uur leek het helemaal nergens meer op. Kim kreeg dan ook een erg rood gezicht, en het half uurtje wat goed ging werd steeds korter.

Hij stelde voor dat we met Kim de huisarts zouden bezoeken, dit hebben we direct gedaan. De huisarts kon niets verontrustend vinden maar stuurde ons door naar het ziekenhuis in Apeldoorn om voor de zekerheid maar even bloed te laten prikken.

Na ongeveer 3 weken besloten we maar even naar de huisarts te bellen over de uitslag van het bloedonderzoek en tot onze verbazing hoorde we dat er bij Kim een te hoge lever activiteit aanwezig was.

Er werd gedacht aan de ziekte van Pfeiffer, dus even een maandje afwachten, rustig aandoen en maar eens opnieuw bloed prikken.

Helaas was de leverwaarde nog hoger geworden, dus zeker geen verbeteringen, na ongeveer nog 10 keer bloed prikken en een steeds hogere leverwaarde, werd uiteindelijk bloed doorgestuurd naar het Wilhelmina Kinder Ziekenhuis in Utrecht, deze testen direct het bloed en we werden direct opgeroepen.

Op 20 december 2005, de verjaardag van de vader van Annette moesten we ons melden bij het Sylvia Toth Centrum in het WKZ, er was een verhoogde CK-waarde aangetroffen in het bloed van Kim, wat wees op spierproblemen !

We kregen een hele dag allerlei onderzoeken, en nog de zelfde dag kregen we hier de uitslag van.

Kim had een erg hoge CK-waarde in haar bloed, maar haar spieren leken normaal te zijn, de kinder neuroloog had een vermoeden van spierontsteking maar de uiterlijke symptonen ontbraken hiervoor.

Hij constateerde dat de zwemleraar bijzonder alert was geweest.

Op 10 januari 2006 werd er bij Kim een spierbiopt gedaan, er werd een stukje spier verwijderd uit haar bovenbeen voor onderzoek, omdat kim spierproblemen had kon er geen narcose worden toegepast, ze kreeg een middeltje toegediend om haar geheugen te wissen.

Ook is er bloed afgenomen voor toekomstig DNA onderzoek

De CK waarde was ten opzichte van 20 december verdubbeld !

Uit het spierbiopt bleek dat er sprake was van een mozaik patroon, dit kon alsnog wijzen op een spierontsteking of een dystrofie.

Kim is vlak daarna 3 dagen opgenomen in het WKZ waarbij er vele onderzoeken zijn gedaan, helaas werd op de 2e dag een spierontsteking uitgesloten en werd ons meegedeeld dat er sprake moest zijn van een spier dystrofie, uiteraard hadden we hier al naar gekeken op het internet en Annette zei nog "Als het maar geen duchenne is" maar die kans was erg klein want dit kwam bijna alleen maar bij jongens voor.....

Toch DNA onderzoek bij Kim, en op 16 mei kwam de klap, de kinderneuroloog belde mij terwijl ik vanuit Eindhoven richting Apeldoorn reed, Annette was die dag naar de libelledag toe in Almere.

Hij wilde eerst terugbellen op een later moment, maar wij hadden al 10 weken gewacht en ik wilde het gewoon weten.... de uitslag was "Duchenne"......

Letterlijk als volgt beschreven, "Bij Kim is een deletie van exon 49 tot en met 54 aangetoond in het dystrofinegen, deze deletie verstoord het leesraam van dit gen ( het is een out-of-frame deletie) en pas dus bij een mutatie die Duchenne spierdystrofie veroorzaakt. Dragerschap voor DMD is hiermee vastgesteld.

Er is sprake van een symptomatisch draagsterschap voor dystrofinopathie. Zowel het sterk verhoogde serum CK, als ook het mozaïk dystrofinepatroon zichtbaar in het spierbiopt en de klachten van Kim, passen hierbij. Een dergelijk klinisch beeld is uitermate zeldzaam. Grofweg kan gezegd worden dat symptomatische draagsters van duchenne spierdystrofie een veel minder uitgesproken ernstig klinisch beeld hebben en op termijn een veel betere prognose hebben dan jongens met deze aandoening.

Later blijkt bij een random x-chromosoom inactivatie onderzoek dat er geen afwijkend patroon wordt vastgesteld, 50% van de cellen heeft de goede x-chromosoom aangezet, en ongeveer 50% heeft de foute x-chromosoom aan staan. de andere x-chromosoom is dus goed.

Op het moment dat ik dit stuk schrijf (juli 2007) heeft Kim vooral last van conditie problemen, haar conditie is slechter geworden. Aan de spieren is nog weinig te merken, het lijkt erop dat haar armen en handen een verminderde spierkracht hebben, het langdurig schrijven gaat niet goed, schrijven wel maar het is niet meer te lezen.... Kortom alle klachten zijn terug te voeren naar uithoudingsvermogen, kim kan niet meer naar de stad fietsen (ongeveer 1,5 km) en niet langer dan 10 a 15 minuten wandelen.

Zij heeft een eigen rolstoel voor lange afstanden en een fiets met trapondersteuning vanuit de harting-bank in Apeldoorn, beschikbaar gesteld door de gemeente Apeldoorn, waarvoor onze dank dat zij dit snel en goed voor ons hebben verzorgd.

Helaas moeten wij ons vaak verdedigen over de ziekte van Kim, Duchenne bij een meisje, of eigenlijk een draagster van duchenne met klachten, kan niet, dat moeten ze fout hebben (tot nu toe blijkt dat zij een van de 6 meisjes is binnen europa (draagster van duchenne, met klachten op jonge leeftijd)). Alles wat wij lezen is over duchenne bij Jongetjes, inderdaad volgens ons veel heftiger dan bij Kim.

Anderen zeggen dan ook snel duchenne bij een meisje ? dat kan toch niet ? Helaas moeten wij constateren dat het dus wel kan, minder heftig maar wel met flinke problemen, een ontzettend hoge CK- waarde, sporten zou dit nog verder verhogen waarbij er nog een hogere belasting op de lever en de nieren gaat plaatsvinden. De hoge CK-waarde zorgt voor een hoge lever activiteit welke blijkbaar veel energie kost.

De rest wijst zichzelf, kim beweegt minder, wordt dikker en bij het zwemmen krijgt zij het al snel te koud omdat zij minder beweegt.

Wij hopen hiermee, voor de oprecht belanghebbende meer informatie verstrekt te hebben en danken u voor uw begrip..

Met vriendelijke groet,

Annette, Peter, Kim en Steven de Ronde.